近来，Neurology杂志刊登了如下一则教育病例。患者男性，50岁，进展性泌尿生殖功能妨碍5年，近来又呈现腿部肌张力妨碍。神经系统体格查看示下肢痉挛性轻瘫。MRI查看示大脑白质反常和脊髓萎缩（见下图）。神经电生理查看、脑脊液查看、血液及尿液等化验成果均未见显着反常。虽然患者无相关宗族病史，但从其体现特征看，提示...
常染色体显性遗传6种 常染色体显性遗传性多囊肾确诊、遗传咨询和筛查攻略
KHA-CARI攻略是由澳大利亚Amgen公司和Shire公司赞助，澳大利亚肾脏健康协会和澳大利亚和新西兰肾脏病协会一起拟定的有关常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）的一部攻略。KHA-CARI攻略触及了ADPKD的筛查、确诊、医治以及肾外并发症处理等方面。澳大利亚悉尼大学移植与肾脏病研讨中心的GopalaRangan教授代表攻略拟定委员会在...
常染色体显性遗传6种 攻略：托伐普坦在常染色体显性遗传性多囊肾病中使用
最近欧洲药品局同意了血管加压素V2受体拮抗剂托伐普坦用于推迟成人缓慢肾脏病（CKD）1~3期常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）囊肿的开展和肾功能不全的开展。荷兰格罗宁根大学医学中心肾脏内科的RonT.Gansevoort教授代表遗传性肾脏病和欧洲肾脏病最佳实践ERA-EDTA工作组，发布了托伐普坦应用于ADPKD患者的引荐定见攻略，文...
血管性认知功能障碍 2011年中华医学会血管性认知障碍诊治指南
血管性认知障碍(vascularcognitiveimpairment，VCI)是脑血管病临床实践中的一个重要问题，逐步遭到我国学者的重视。VCI是指由脑血管病风险要素(如高血压病、糖尿病和高脂血症等)、显性(如脑梗死和脑出血等)或非显性脑血管病(如白质疏松和缓慢脑缺血)引起的从轻度认知损害到发呆的一大类综合征。咱们依据国内外临床研究结果...
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